Kanarisches todbringendes Gen geht auf Ahnen aus dem 18. Jahrhundert zurück
Eine tragische und rätselhafte Aneinanderreihung von über 35 Fällen des plötzlichen Herztodes unter Jugendlichen und jungen Erwachsenen im Süden Gran Canarias hat jahrzehntelang Leid über Dutzende Familien gebracht, ohne dass sie voneinander gewusst oder eine Erklärung für den frühen Tod ihrer Angehörigen gehabt hätten.
Eine 74-Jährige aus Las Palmas berichtet vom plötzlichen Tod von fünf engen Verwandten im Kindes- und Jugendalter. Vier ihrer neun Geschwister und 1997 auch ihre damals 21-jährige Tochter hat sie auf diese Weise verloren. Im Laufe der Jahre starben weitere Nichten und Neffen aus ihrer Familie auf die gleiche unerklärliche Weise.
Eine andere Familie verlor zwischen 2002 und 2007 drei ihrer vier Töchter zwischen 9 und 14 Jahren. Ohne warnende Anzeichen starben sie plötzlich beim Spielen im Park, beim Schwimmen und in einem Vergnügungspark. Medizinische Untersuchungen der jeweils überlebenden Kinder ergaben nichts, der Tod ihrer Geschwister war ein Rätsel.
Im Jahr 1998 begann der Chef der Kardiologie der Clinica San Roque, Fernando Wangüemert, sich der Suche nach der Ursache der vielen ungeklärten Todesfälle unter seinen Patienten zu widmen. Er hielt Kontakt zu den Verwandten der Opfer und bemühte sich zehn Jahre lang vergeblich um Aufklärung. Doch alle medizinischen Untersuchungen blieben ohne Ergebnis. Er kontaktierte Fachleute rund um den Globus, verschickte Blutproben und Fallbeschreibungen an Forschungszentren. Erreger aller Art wurden ausgeschlossen.
Schließlich, im Jahr 2008 bekam er Kontakt zu den katalanischen Star-Genetikern Pedro, Josep und Ramón Bruguda, und endlich fand sich des Rätsels Lösung. Ein seltener Gendefekt, genannt „Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie“, ist der Grund für die Tragödie so vieler Familien.
Im Juni 2009 konnten Wangüemert und die Brüder Bruguda das Ergebnis ihrer Untersuchungen bekannt geben und damit beginnen, Leben zu retten. Seitdem hat es keine weiteren Opfer mehr gegeben.
Suche nach Patient 0
Nun mussten alle Träger des Gens RYR2, das für diese spezielle Form der Herzrhythmusstörung verantwortlich ist, gefunden werden, denn 57% der Kranken zeigen vor dem ersten Anfall keinerlei Symptome. Dafür war es entscheidend, den gemeinsamen Vorfahren aller auf Gran Canaria betroffenen Patienten zu finden, den sogenannten Patienten 0.
Um diese Forschungsarbeit hat sich Carmelo Pérez, ein ortsansässiger Religionslehrer und Verwandter eines der Opfer, verdient gemacht. Schon seit 1997 durchforstete er die Kirchenbücher und erarbeitete, ausgehend von den betroffenen Familien, einen Stammbaum mit 3.000 Eintragungen. Dieser führte zu einem gemeinsamen Vorfahren aller, der um 1726 geboren wurde, in Agüimes lebte und zweimal verheiratet war. Aus jeder dieser Ehen gingen elf Kinder hervor.
Da sich auch seine Nachfahren als sehr fruchtbar erwiesen, ist der Gendefekt auf Gran Canaria nun weit verbreitet.
Nach dem von Carmelo Pérez erstellten Stammbaum wurden 1.000 Personen kontaktiert und genetisch untersucht. Bei rund 150 wurde das Gen gefunden. Diese konnten daraufhin mit Beta-Blockern, die die Auswirkungen von Adrenalin im Körper neutralisieren, behandelt werden. Vielen wurde darüber hinaus ein Herzschrittmacher oder ein Defibrillator implantiert.
Da die Betroffenen nun die genetische Belastung kennen, mit der sie leben müssen, kann auch der „Familienfluch“ endlich gebrochen werden. Bei Kinderwunsch können die Träger des Gens auf die Zeugung im Reagenzglas zurückgreifen und sind nicht mehr dazu verdammt, den Gendefekt an ihre Kinder weiterzugeben.
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