Einem Expertenteam gelang es, dass ein genetisch veranlagtes Kind ohne Escobar-Syndrom und vollkommen gesund auf die Welt kam
Valencia – Dank der erfolgreichen DNA-Analyse an Embryonen ist Álvaro als erstes Kind von Eltern, die Träger des Escobar-Syndroms sind, kerngesund auf die Welt gekommen. Melania und Pedro (Namen von der Redaktion geändert) bekamen vor sechs Jahren einen gesunden Sohn. Kurz darauf entstand der Wunsch nach einen zweiten Kind. Ab 2011 wurde Melania dreimal schwanger, doch brach sie jedes Mal die Schwangerschaft ab, nachdem ihr die Ärzte gesagt hatten, der Fötus habe sichtbare Fehlbildungen im Nackenbereich. Im Hospital de Manises in Valencia hatte man ihr gesagt, sie solle es weiterprobieren, irgendwann würde eines gesund sein, so Melania.
Was das Paar nicht wusste, beide Partner sind Träger einer autosomal-rezessiven Erbkrankheit namens „Escobar-Syndrom“. Jeder trägt eine andere Mutation auf dem Gen. Eine dieser Mutationen alleine ist unschädlich, doch wenn ein Baby beide vererbt bekommt, tritt die Krankheit, die teils sehr schwere Fehlbildungen hervorruft, zutage. Die Wahrscheinlichkeit, dass es dazu kommt, liegt bei 25%. Nun war es so, dass bei Melania der Zufall und die Genetik gleich drei Föten nacheinander mit dem Syndrom belastete.
Die Mutation erkannt
Ein Arbeitskollege riet der verzweifelten und ratlosen Melania, sich an ein auf DNA-Analyse spezialisiertes Unter- nehmen zu wenden. Im Juni 2014 nahmen sich Xavier Vendrell, Leiter der Abteilung für reproduktive Genetik, und Genmedizinerin Sonia Santillán von „Sistemas Genómicos“ des Falles an. Sie untersuchten eine Gewebeprobe eines der toten Föten, die in einer Gewebe-Bank aufbewahrt worden war. Bei der DNA-Analyse stellten sie zwei Mutationen auf dem Gen CHRNG fest und wiesen somit das Escobar-Syndrom nach, von dem nur etwa 100 Fälle weltweit bekannt sind. Danach sequenzierten sie die Gene der Eltern, um herauszufinden, welche Mutation jeder der beiden trug.
Als Nächstes begannen die Eltern mit dem Verfahren der künstlichen Befruchtung in der Kinderwunschklinik Crea in Valencia. Hier wurden die Spermien von Pedro untersucht und jene ausgewählt, die nicht die genau definierte Gen-Mutation trugen. Damit wurden ebenfalls selektierte Eizellen von Melania befruchtet. Man erhielt 14 Embryonen.
Nun wiederum kamen die Genmediziner ins Spiel, welche die Gene der Embryonen auf die doppelte Mutation untersuchten. Um die DNA-Analyse durchzuführen, müssen die Embryonen ein Wachstum von genau acht Zellen erreicht haben. Vorsichtig muss eine Zelle entnommen werden, deren DNA dann sequenziert wird. Die Zelle wird dabei zerstört, doch der Embryo kann sich weiterentwickeln. Von den 14 gezeugten Embryonen war nur einer nicht von dem Escobar-Syndrom betroffen.
Dieser Embryo wurde Melania eingepflanzt. Am 15. Januar erblickte ihr völlig gesunder Sohn Álvaro als erstes veranlagtes aber Escobar-Syndrom-freies Kind Spaniens das Licht der Welt.
Möglich wurde diese Geburt durch die erfolgreiche Zusammenarbeit von 20 Experten auf den Gebieten Bioinformatik, medizinische DNA-Analyse, DNA-Sequenzierung, Embryonen-Biopsie oder künstlicher Befruchtung, die sich anderthalb Jahre dem Fall der verzweifelten Eltern widmeten. Zu erwähnen sei noch die finanzielle Lage der Eltern, die sich die Kosten von 20.000 Euro leisten konnten.
